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唐氏综合症是什么

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  唐氏综合症在现实生活中其实也是相当常见的一种病例,很多人也遇到相关的病例却没有觉察到,或者认为这个本身没有什么问题。但是到底什么是唐氏综合症呢?希望看完这篇文章对唐氏综合症的相关问题有所了解,希望对大家有所帮助。
  唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。
  唐氏综合征是人类较常见的一种染色体病,也是人类专用个被确认的染色体病。由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征较突出较严重的表现。
  因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
  人群出生发病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
  偶然发生率:在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。
  遗传概率:唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,只有3%来自于父亲。
  中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物,或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点,在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。
  “唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无可以的医治方法。
  唐氏综合征是一种较常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
  其实唐氏综合症的发病率说高不高说0也不0,但是如果出现以上的病变,那么很有可能患上唐氏综合症,而且不及时医治对未来的影响也是相当大的。因此希望大家对唐氏综合症所警戒。
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